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乳がんは遺伝することがあるってホント？　～遺伝性乳がん・遺伝子検査についてのQ＆A～

ご家族や親族の中に乳がんを発症した方がいる場合、「うちって『がん家系』なの？」「自分も乳がんになるのだろうか？」といった不安を感じる方もいらっしゃると思います。実際乳がんは遺伝するものなのでしょうか？今回は乳がんと遺伝についてのお話です。

Q１．乳がんは遺伝するの？

A1. 乳がんの発症には、関係する要因により「環境によるもの」と「遺伝によるもの」に大きく分けられます。 一般的に、乳がんは食生活などの環境因子の影響が複雑に関与して発症すると考えられており、乳がん全体の90～95％は、環境因子が主に関与しているものです。
しかし、5～１0%程度は遺伝が関係していると言われており、乳がんになりやすい遺伝子を持つ方では発症リスクが高くなる傾向があります。
遺伝が関係している乳がん（遺伝性乳がん）の原因となる最も代表的な遺伝子として、BRCA1・BRCA2という遺伝子が知られています。 このBRCA1・BRCA2遺伝子に病的な変異がみられる場合は、乳がんだけでなく卵巣がんも発症しやすい傾向があり、遺伝性乳がん・卵巣がん症候群（HBOC）と呼ばれます。

Q２．遺伝性乳がん・卵巣がん症候群（HBOC）とは？

A2. 遺伝性乳がん・卵巣がん症候群（HBOC）は、BRCA1・BRCA2遺伝子のどちらかに病的な変異がある場合に診断されます。 BRCA1やBRCA2遺伝子に変異がある方は、変異がない方に比べ、乳がんや卵巣がんの発症リスクが高くなることがわかっており、乳がん患者の約5～10%、卵巣がん患者の約10%は、この遺伝子の変異が原因でがんを発症しています。
しかし、BRCA遺伝子に病的な変異がみられたとしても、必ずしも乳がんや卵巣がんを発症するわけではなく、一生がんを発症しない方もいます。
また、HBOCは遺伝子が変化しやすい体質が親からお子様へと受け継がれる可能性が高く、実際に家族や親族の中で乳がんや卵巣がんを発症した方が多い家系では、BRCA遺伝子に異常がある場合があります。

Q３．家族や親族に乳がんになった人がいたら、遺伝子検査を受けたほうがいいの？

A3. ご自身やご家族が「うちはがん家系だ」と思っていても、実際には遺伝の可能性はほとんどない場合もあります。 遺伝性乳がんかどうかは、家族歴を見ただけでははっきりわかりません。しかし、以下のような家族歴をもつ場合などには、遺伝性乳がんの可能性を考慮し、遺伝の可能性がある程度高いと判断される場合には、乳がんの遺伝に関係する遺伝子検査を受けることを一つの選択肢として提示され、希望される場合は遺伝学的検査を行うこともあります。

・両親、兄弟姉妹、子どもなどの近親者に乳がんや卵巣がんを発症した人がいる
・家系内に若年で乳がんを発症した人がいる
・家系内に乳がんと卵巣がんを両方発症している方がいる
・家系内に男性乳がんを発症している方がいる
・家系内に多発性乳がんや両側性乳がんを発症した方がいる

遺伝学的検査は、血液検査を行ってBRCA1・BRCA2の遺伝子異常の有無を確認します。
しかし遺伝子検査は単なる血液検査というお話ではなく、遺伝子検査の結果を知ることでの精神的負担、今後の検診や予防、ご家族への説明の仕方等も含めて考えていく必要があります。
遺伝性乳がんについての情報を知りたい、遺伝子検査を受けたい場合には、医療機関で遺伝カウンセリングを受けていただくのがよいと思います。 遺伝カウンセリングを行っている医療機関については、全国遺伝子医療部門連絡会議のホームページにある「遺伝子医療実施施設検索システム」から検索することができます。

Q4．もしBRCA1・2遺伝子検査が陽性だったらどうしたらいいの？

A4. BRCA1・2遺伝子検査で陽性と診断されても、必ずしもがんを発症するわけではありません。しかし、遺伝的にがんを発症しやすい体質であり、前もって対策を検討することも選択肢の一つとなります。
BRCA1・BRCA2遺伝子に変異がある方は、25歳頃から徐々に乳がん発症リスクが高くなり、35歳頃からは徐々に卵巣がん発症リスクが高くなると言われています。
日本乳癌学会の診療ガイドラインでは、乳がんの早期発見のために、18歳からは乳房を意識して状態を確認する習慣を持ち（ブレストアウェアネス）、乳がんのセルフチェックを行うこと、25歳からは半年～年1回の視触診を受けることと年1回の乳房造影MRI検査、30歳からは年1回の乳房造影MRI検査とマンモグラフィを受けることを推奨しています。
予防的に両側乳房を切除する手術（リスク低減乳房切除）に関しては、生存率の改善効果が明確に示されているわけではないですがその傾向が示されていること、乳がん発症リスクの低減効果は明らかであること、乳がん発症の不安軽減の報告もみられることから、ご本人の意思に基づき実施することは現時点では弱く推奨されています。しかし、現時点で日本では、遺伝性乳がん・卵巣がん症候群（HBOC）と診断されていても、乳がんと診断されてはいない方のリスク低減乳房切除は、保険適用外となっています。

※卵巣がん・卵管がんへの対策としては、35歳以上で、妊娠・出産の希望や可能性がなければ、リスク低減卵管卵巣摘出術を行うことが強く勧められています。